Нарушения мужской фертильности. Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR - раздела Акушерство, гинекология, урология

Генетические факторы обусловливают до 30–50 % всех случаев бесплодия у мужчин. Сперматогенез является сложным биологическим процессом, который зависит от точно контролируемого каскада активации и дезактивации определенных генов.
В исследование включены все самые частые генетические факторы бесплодия у мужчин:
Делеции AZF-локуса - исследуются 3 локуса - AZFa, AZFb и AZFc. У мужчин с микроделециями в этих локусах может быть нарушен процесс сперматогенеза, развиваться азооспермия или олигоспермия.
Определение количества CAG-повторов в гене рецептора андрогенов (AR). Увеличение числа CAG повторов связано с уменьшением чувствительности к гормонам андрогенам, что приводит к нарушению гормональной регуляции сперматогенеза. Клиническими проявлениями недостаточной чувствительности к андрогенам может являться гипогонадизм и нарушения сперматогенеза.
Исследование частых мутаций в гене CFTR. Варианты в гене CFTR связаны с развитием заболевания муковисцидоз, клиническим проявлением которого является обструктивная азооспермия. Вследствие мутаций в гене CFTR нарушается перенос хлора через каналы в клетки, вырабатывающие слизистый секрет. Это является причиной обезвоживания секрета, он становится более густым и вязким. Такой вязкий секрет в половых органах мужчины приводит к снижению возможности оплодотворения, фиброзным изменениям в семявыносящих каналах и в придатках яичка.


 

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

 

Венозная кровь

Тип пробирки: Вакуумная пробирка с ЭДТА

Минимальный объем биологического материала: 2 мл (допускается прием пробирок объемом 4-6 мл)

Процедура взятия биологического материала:

Взятие крови осуществляют из вены в положении пациента сидя или лежа. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). После взятия крови пробирку следует плавно перевернуть 5-10 раз для перемешивания с антикоагулянтом.

Центрифугирование: не требуется

Условия хранения: хранение биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С (допускается накапливание биоматериала в заданном температурном режиме до 7 календарных дней). При более длительном хранении кровь необходимо заморозить при температуре -18…-23°С

Условия транспортировки: Транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (синяя коробка). Замороженный биоматериал – при температуре -18…-23°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (красная коробка).

Не рекомендуется проводить повторное замораживание – оттаивание образцов