Нарушения мужской фертильности. Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR - раздела Акушерство, гинекология, урология

Исследуемые гены

Если вам нужна интерпретация результатов исследования, закажите консультацию врача

Код: AL-G-133

10 300 ₽

Срок выполнения: до 7 дней

Описание исследования
Подготовка к исследованию
Тип биоматериала

Генетические факторы обусловливают до 30–50 % всех случаев бесплодия у мужчин. Сперматогенез является сложным биологическим процессом, который зависит от точно контролируемого каскада активации и дезактивации определенных генов.
В исследование включены все самые частые генетические факторы бесплодия у мужчин:
Делеции AZF-локуса - исследуются 3 локуса - AZFa, AZFb и AZFc. У мужчин с микроделециями в этих локусах может быть нарушен процесс сперматогенеза, развиваться азооспермия или олигоспермия.
Определение количества CAG-повторов в гене рецептора андрогенов (AR). Увеличение числа CAG повторов связано с уменьшением чувствительности к гормонам андрогенам, что приводит к нарушению гормональной регуляции сперматогенеза. Клиническими проявлениями недостаточной чувствительности к андрогенам может являться гипогонадизм и нарушения сперматогенеза.
Исследование частых мутаций в гене CFTR. Варианты в гене CFTR связаны с развитием заболевания муковисцидоз, клиническим проявлением которого является обструктивная азооспермия. Вследствие мутаций в гене CFTR нарушается перенос хлора через каналы в клетки, вырабатывающие слизистый секрет. Это является причиной обезвоживания секрета, он становится более густым и вязким. Такой вязкий секрет в половых органах мужчины приводит к снижению возможности оплодотворения, фиброзным изменениям в семявыносящих каналах и в придатках яичка.

Показания к назначению:
Комплексное исследование основных генетических факторов нарушения мужской фертильности.
Исследование позволяет выявить причину заболевания и выбрать соответствующую тактику ведения пациента.

Диагностика мужского бесплодия неясной этиологии;
Комплексное обследование супружеской пары при планировании беременности;
Нарушения сперматогенеза неясной этиологии;
Нарушения эректильной и эякуляторной функций;
При планировании беременности, в случаях нарушения репродуктивной функции по мужской линии в семейном анамнезе;
При планировании процедуры ЭКО для оценки возможности получения сперматозоидов;
При наличии структурных изменений семявыносящих протоков;
При наличии воспалительных, аутоиммунных, заболеваний урогенитальной сферы или опухолевых новообразований.

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Венозная кровь

Тип пробирки: Вакуумная пробирка с ЭДТА

Минимальный объем биологического материала: 2 мл (допускается прием пробирок объемом 4-6 мл)

Процедура взятия биологического материала:

Взятие крови осуществляют из вены в положении пациента сидя или лежа. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). После взятия крови пробирку следует плавно перевернуть 5-10 раз для перемешивания с антикоагулянтом.

Центрифугирование: не требуется

Условия хранения: хранение биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С (допускается накапливание биоматериала в заданном температурном режиме до 7 календарных дней). При более длительном хранении кровь необходимо заморозить при температуре -18…-23°С

Условия транспортировки: Транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (синяя коробка). Замороженный биоматериал – при температуре -18…-23°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (красная коробка).

Не рекомендуется проводить повторное замораживание – оттаивание образцов

Буккальный эпителий

Взятие образцов буккального эпителия осуществляется в любое время суток.

Требуется воздержаться от еды, питья, а также курения за полчаса до сбора образцов.
Непосредственно перед взятием образцов тщательно прополоскать рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта. Подождать пару минут, чтобы во рту накопилась слюна.
У детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 минут после кормления.
Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки.
Перед взятием образца наденьте стерильные перчатки. Постарайтесь не дотрагиваться до конца зонда с щеточкой.

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

- контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

- для исключения взаимного переноса биологического материала образцы буккального эпителия должны храниться в отдельных пробирках и отдельных пакетах.

ВЫ НЕДАВНО СМОТРЕЛИ

Интерпретация результатов по одной панели генов

1 500 руб.

Анализ микроделеций Y-хромосомы, включая частичные (азооспермия)

5 350 руб.

Внимание